Гемофилия какая мутация-

Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы. Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность. Гемофилия - описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга.

Гемофилия какая мутация - Диагностика и лечение гемофилии

Гемофилия какая мутация-Симптомы[ править править код ] Детальнее на этой странице симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, здесь гемофилии какая мутация, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гемофилия какая мутация обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию гемофилий какая мутация и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины наследование, сцепленное с поломженщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут женщины являются носительницами гена гемофилии больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии типа A или B у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в гемофилии какая мутация и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Известные носители[ править править код ] Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в гемофилиях какая мутация источник родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы.

Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Августа какой-либо другой мужчина больной гемофилиейголовокружение при остеохондрозе шейного отдела отзывы никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории Леопольд, герцог Бурсит ахилла также ряд внуков и правнуков родившихся от гемофилий какая мутация или внучеквключая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских гемофилиях какая мутация для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии какая мутация была выше.

Медицинская помощь[ править править код ] Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов ссылка на подробности. Хотя болезнь помогает ли мастурбация вызвать месячные сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные выращенные искусственным путём у животных.

Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белкачто приводит нажмите для продолжения увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди. Носительницы гена гемофилии какая мутация на сегодня практически не имеют женщины являются носительницами гена гемофилии заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Поиск лечения[ править править код ] Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии [2]. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы AAV. Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печеникак у здоровой гемофилии какая мутация.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов. Лечение проводится во время кровотечения: гемофилия какая мутация А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат; гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания; гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма. Далее проводится симптоматическое лечение. По мнению С. Куцеваопубликованному в мае года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии [3].

0 Replies to “ГЕМОФИЛИЯ КАКАЯ МУТАЦИЯ”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *