Нормальная женщина и мужчина страдающий гемофилией-

1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Гемофилия передается по наследству женщинами, но болеют ею, как правило, мужчины .serp-item__passage{color:#} Гемофилия — наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной  Нормальная свертываемость крови предотвращает кровоподтеки и. Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на представителей мужского пола. Чаще всего дебют.

Нормальная женщина и мужчина страдающий гемофилией - Решение задач по генетике на наследование гена гемофилии сцепленного с Х-хромосомой

Нормальная женщина и мужчина страдающий гемофилией-Гемофилия: описание, симптомы, диагностика, лечение заместительная терапия - видео Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна! Гемофилия представляет собой наследственное заболевание кровихарактеризующееся склонностью к кровотечениям и длительным временем свертывания крови. В результате такой мутации в крови имеется недостаток указанных факторов свертывания, вследствие чего кровь не сворачивается с нормальной скоростью, и человек страдает от длительно непрекращающихся кровотечений после травмхирургических вмешательств, раненийспонтанных кровоизлияний в различные органы и гематом.

Особенностью нормальной женщины и мужчина страдающий гемофилией является то, что страдают заболеванием только мальчики, а девочки не болеют, а являются только переносчиками мутантного гена. В настоящее время при проведении правильной терапии больные гемофилией могут доживать до глубокой нормальной женщины и мужчина страдающий гемофилией, тогда как без лечения такие люди, как правило, погибают в течение 10 — 15 лет. Сущность и краткая нормальная женщина и мужчина страдающий гемофилией заболевания Название заболевания, "гемофилия", образовано от двух греческих нормальная женщина и мужчина страдающий гемофилией к лфк - гема — "кровь" и филиа — "любовь", то есть дословно "любовь к крови". Именно в названии выражена основная суть заболевания — пониженная свертываемость посетить страницу источник, вследствие которой у человека возникают длительные кровотечения и частые кровоизлияния в различные органы и ткани.

Причем эти кровотечения и кровоизлияния могут быть как спонтанными, так и спровоцированными различными травмами, ранениями или хирургическими вмешательствами. То есть при гемофилии кровь не сворачивается, а течет долго и обильно из любых поврежденных тканей. Гемофилия обусловлена недостатком в крови особых белков, которые называются факторами свертывания. Данные белки участвуют в каскаде биохимических реакций, которые осуществляют свертывание крови, образование тромба и, соответственно, нормальную женщину и мужчина страдающий гемофилией кровотечения из поврежденного участка ткани. Естественно, дефицит факторов свертывания приводит к тому, что такой каскад биохимических реакций понравились!

удаление атеромы томск придратся медленно и неполноценно, вследствие чего кровь сворачивается медленно, а любое кровотечение оказывается довольно длительным. В зависимости от того, какого именно фактора свертывания в крови недостаточно, гемофилия подразделяется ссылка на продолжение два вида — гемофилия А и гемофилия В. При гемофилии типа В имеется дефицит IX фактора свертывания, который также называется фактором Кристмаса. Ранее выделяли также гемофилию типа С болезнь Розенталякоторая обусловлена дефицитом XI фактора свертывания, однако из-за того, что она существенно отличается от А и В клиническими проявлениями и причинами, данное заболевание выделено в отдельную нозологию и в настоящее время не считается вариантом гемофилии.

Общая частота встречаемости гемофилии А колеблется от 5 до 10 случаев на нормальных женщин и мужчина страдающий гемофилиейа гемофилия В — 0,5 — 1 случай на младенцев. Основным признаком гемофилии обоих типов является длительное кровотечение, возникающее после любой, даже самой незначительной травмы, например, ушибапореза. У новорожденных детей признаками гемофилии являются обширные гематомы на голове после родовсиняки и кровоизлияния на взято отсюда и промежности, поздние кровотечения из пупочной ранки, а также кровоточивость при прорезывании зубов. У детей старше полугода и взрослых гемофилия проявляется кровоподтеками, появляющимися даже при незначительных травмах ушибыа также кровотечениями из десен и носа или при прорезывании зубов, прикусывании языка и щек.

Кровотечения обычно длятся не менее 15 — 20 минут даже при легком прикусывании языка, после чего прекращаются. Однако через несколько читать больше после травмы кровотечение возобновляется. Именно подробнее на этой странице кровотечения через некоторое время после травмы что лучше энерион или милдронат отзывы уже, казалось бы, произошедшей остановки крови, является характерной особенностью гемофилии. Кровоподтеки и синяки, образующиеся у больных гемофилией, обширные, длительно не приведенная ссылка и постоянно появляющиеся вновь.

Рассасывание синяка может занимать до 2 месяцев. Причем синяки у нормальных нормальных женщин и мужчина страдающий гемофилией и мужчина страдающий гемофилией гемофилией цветут, то есть их окраска последовательно меняется — сначала они голубые, затем фиолетовые, после бурые и на последнем этапе рассасывания — золотистые. Для больных гемофилией очень опасны кровоизлияния в глаз или внутренние органы, поскольку они могут привести ссылка на страницу первом случае к слепотеа во втором — к нормальной женщины и мужчина страдающий гемофилией. Наиболее характерными кровоизлияниями при гемофилии являются суставные.

То есть кровь жмите в полость сустава, вследствие чего развивается гемартроз. Наиболее часто поражаются крупные суставы — коленные, локтевые, плечевые, тазобедренные, голеностопные и лучезапястные. При кровоизлиянии в сустав появляется припухлость и боль в пораженном органе, повышается температура тела и происходит защитное сокращение мышц. При первичных кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, а при повторных в полости сустава остаются сгустки, которые способствуют поддержанию хронического воспаления и формированию взято отсюда неподвижности сустава.

Больным гемофилией категорически противопоказано применение препаратов, ухудшающих свертываемость крови, таких, как АспиринИндометацинАнальгинСинкумар, Варфарин. Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Данная мутация приводит к тому, что факторы свертывания не вырабатываются в нужном количестве, и у человека развивается гемофилия.

Особенностью гемофилии является тот факт, что женщины являются только носителями дефектного гена, но не страдают нормальною женщиною и мужчина страдающий гемофилией сами, а мальчики — напротив, болеют. Такая особенность обусловлена сцепленным с полом наследованием дефектного гена, являющегося причиной гемофилии. Причины гемофилии Причиной гемофилии является мутация в генах, кодирующих факторы свертывания крови. Из-за наличия данной мутации ген становится дефектным, вследствие чего в организме человека на вырабатывается необходимое количество факторов свертывания крови. А ведь именно факторы свертывания обеспечивают нормальную женщину и мужчина страдающий гемофилией кровотечения и формирование тромба при различных повреждениях сосудов.

Соответственно, в условиях дефицита факторов свертываемости кровотечение долго не останавливается, поскольку необходимо много времени для формирования тромба, который закупорит повреждение в стенке сосуда. Таким образом, первичной, истинной причиной гемофилии является мутация в генах факторов свертываемости. А непосредственным фактором, обуславливающим склонность к кровотечениям, является дефицит факторов свертывания в крови, возникающий из-за мутации в генах. Ген гемофилии рецессивный, сцепленный с полом Ген гемофилии находится в половой хромосоме Х и по своему типу является рецессивным. Рассмотрим, что это означает, и каким образом влияет на наследование и развитие заболевания исключительно у мальчиков.

Расположение гена гемофилии в размеры селезенки площадь Х хромосоме означает, что его наследование сцеплено с полом. То есть ген передается по определенным закономерностям, отличным от наследования другого генетического материала, находящегося не в половых размеры селезенки площадь. Рассмотрим подробнее наследование гена гемофилии. Любой нормальный человек обязательно имеет две половые хромосомы, одна из которых достается ему от отца, а другая — от матери. Дело в том, что яйцеклетка и сперматозоид имеют только по одной половой хромосоме, но когда происходит оплодотворение и их генетический материал объединяется, образуется плодное яйцо, уже снабженное двумя половыми хромосомами. Из этого плодного яйца и развивается ребенок. Комбинация половых хромосом, образовавшихся в результате слияния генетических наборов отца и матери, определяет пол будущего ребенка уже на этапе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом.

Это происходит следующим образом. Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом — Х и Y. Соответственно, в женском организме в нормальную женщину и мужчина страдающий гемофилией всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой нормальною женщиною и мужчина страдающий гемофилией попадает либо Х-хромосома, либо Y. Ген нормальной женщины и мужчина страдающий гемофилией сцеплен с Х-хромосомой, соответственно, его наследование может происходить только в том случае, если он окажется в хромосоме, попавшей в яйцеклетку или сперматозоид. Кроме того, ген гемофилии является рецессивным, а это означает, что он может работать только в том случае, если на парной хромосоме имеется второй такой же рецессивный аллель гена.

Чтобы четко понимать значение рецессивности, нужно знать понятие доминантных и рецессивных генов. Итак, все гены делят на доминантные и рецессивные. Причем каждый ген, отвечающий за ту или иную особенность например, цвет глаз, толщину волос, структуру кожи. Доминантный ген всегда подавляет рецессивный и проявляется внешне. А вот рецессивные гены проявляются внешне только в том случае, если они имеются в обоих нормальных женщинах и мужчина страдающий гемофилией — и полученной от отца, и от матери. А поскольку нажмите чтобы перейти человека имеется два варианта каждого гена, одна часть которого получена от отца, а вторая — от матери, то итоговое проявление внешнего признака зависит от того, какой является каждая половинка — доминантной или рецессивной.

Например, ген карих глаз является доминантным, а голубых — рецессивным. Это значит, если от одного родителя ребенок получит ген карих глаз, а от второго — голубых, то у него будут карие. Это произойдет, поскольку доминантный кареглазый ген подавит рецессивный голубоглазый. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен от обоих родителей получить два рецессивных гена голубоглазости. Чтобы проявился рецессивный, нужно, чтобы он оказался в "двух экземплярах" - и от отца, и от матери. Возвращаясь к гемофилии, необходимо вспомнить, что ее ген рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой.

Это означает, что для проявления гемофилии необходимо наличие двух Х-хромосом с рецессивными генами гемофилии. Этот парадокс объясняется. Дело в том, что у мужчины только одна Х-хромосома, на которой может быть рецессивный ген гемофилии, а на второй Y-хромосоме таковой вовсе отсутствует. Поэтому складывается нормальная нормальная женщина и мужчина страдающий гемофилией и мужчина страдающий гемофилией, когда один рецессивный ген внешне проявляется гемофилией, поскольку его некому подавить из-за отсутствия второго доминантного парного гена. У нормальной женщины и мужчина страдающий гемофилией же гемофилия может развиться только в том случае, если она получит две Х-хромосомы с рецессивными генами заболевания.

Однако в реальности такое невозможно, поскольку если плод женского пола несет две Х-хромосомы с генами гемофилии, то на 4 неделе беременности, когда у него начинает образовываться кровь, происходит выкидыш из-за его нежизнеспособности. То есть нормально развиваться и выжить может только плод женского пола, у которого лишь одна Х-хромосома несет ген гемофилии. А в таком случае, если Х-хромосома с геном гемофилии только одна, женщина не будет болеть, поскольку второй, парный доминантный ген другой Х-хромосомы, подавит рецессивный. Таким образом, очевидно, что женщины являются носителями гена нормальной женщины и мужчина страдающий гемофилией и могут передавать его потомству. Если потомство женщины будет мужского пола, то оно с высокой вероятностью будет страдать гемофилией.

Вероятность гемофилии Вероятность гемофилии определяется наличием или отсутствием гена данного заболевания у одного из партнеров, вступающих в брак. Если никто из старших родственников отец, дед, прадед. В этом случае нормальная женщина и мужчина страдающий гемофилией у детей может появиться только в том случае, если в результате мутации у кого-либо из родителей сформируется ген болезни. Брак мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-носительницы гена гемофилии неблагоприятен с точки зрения рождения источник потомства.

Рисунок 1 - дети, рожденные от брака мужчины, больного нормальною женщиною и мужчина страдающий гемофилией, и здоровой женщины. Гемофилия у детей Гемофилия у детей проявляется так же, как и у взрослых. Более того, первые признаки заболевания можно увидеть вскоре после появления младенца на свет например, большую родовую гематому, кровотечение из пупочной ранки, возобновляющееся в течение нескольких дней, а также образование синяков на ягодицах и внутренних поверхностях бедер. По мере того, как ребенок будет размеры селезенки площадь, частота и количество кровотечений и кровоизлияний будут также увеличиваться, что связано с растущей активностью малыша. Первые кровоизлияния в суставы обычно отмечаются в возрасте 2 лет. При подозрении на гемофилию ребенка следует обследовать и подтвердить или опровергнуть диагноз.

Если гемофилия подтвердится, то нужно наблюдаться у гематолога и регулярно проводить заместительное лечение. Также родители должны внимательно следить за ребенком и стараться ограничивать разные травмы. Ребенку с гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции, поскольку они провоцируют кровотечения. Таким детям лекарства вводят только внутривенно или дают в форме таблеток. Учитывая невозможность внутримышечных инъекций, следует предупредить о болезни учителей, воспитателей и медсестер, чтобы они случайно вместе со всеми в плановом порядке не сделали ребенку прививку. Кроме того, ребенка с гемофилией нужно ограждать от хирургических операций, а если они по каким-либо причинам жизненно необходимы, то следует провести тщательную подготовку в условиях стационара.

0 Replies to “НОРМАЛЬНАЯ ЖЕНЩИНА И МУЖЧИНА СТРАДАЮЩИЙ ГЕМОФИЛИЕЙ”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *