Генотип женщины носительницы гемофилии-

Женщина, носительница рецессивного гена гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Определите генотипы родителей, а у ожидаемого потомства — соотношение генотипов и фенотипов. ответ дан • проверенный экспертом. Женщина, носительница рецессивного гена гемофилии, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Определите генотипы родителей, а у ожидаемого потомства. Женщинам облигатными носительницами необходимо обучаться уходу за своим ребенком также тщательно, как и другим .serp-item__passage{color:#} Женщине-носительнице нужно понять и принять, что чувство вины - часть жизни матери сына, больного гемофилией. Однако этой вине нельзя позволять действовать на мать до такой.

Генотип женщины носительницы гемофилии - Диагностика и лечение гемофилии

Генотип женщины носительницы гемофилии-Гемофилия: описание, симптомы, диагностика, лечение заместительная терапия - видео Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна! Гемофилия представляет собой наследственное заболевание кровихарактеризующееся склонностью к кровотечениям и длительным временем свертывания крови. В результате такой мутации в крови имеется недостаток указанных факторов свертывания, вследствие чего кровь не сворачивается с нормальной скоростью, и человек страдает от длительно непрекращающихся кровотечений после травмхирургических вмешательств, раненийспонтанных кровоизлияний в различные органы и гематом.

Особенностью гемофилии является то, что страдают заболеванием только мальчики, а девочки не болеют, а являются только переносчиками мутантного гена. В настоящее время при проведении правильной терапии больные гемофилией могут доживать до глубокой посетить страницу источник, тогда как без лечения такие люди, как правило, погибают в https://dedmoroz-vsem.ru/kosmicheskaya-meditsina/gemofiliya-gennaya-mutatsiya.php 10 — 15 лет. Сущность и краткая характеристика заболевания Название заболевания, "гемофилия", образовано от двух греческих слов - гема — "кровь" и филиа — "любовь", то есть дословно "любовь к крови".

Именно в названии выражена основная суть заболевания — пониженная свертываемость крови, вследствие которой у человека возникают длительные кровотечения и частые кровоизлияния в различные генотипы женщины носительницы гемофилии и ткани. Причем эти кровотечения и кровоизлияния могут быть как спонтанными, так и спровоцированными различными травмами, ранениями или хирургическими вмешательствами. То есть при гемофилии кровь не сворачивается, а течет долго и обильно из любых поврежденных тканей. Гемофилия обусловлена генотипом женщины носительницы гемофилии в крови особых белков, которые называются факторами свертывания.

Данные белки участвуют в каскаде биохимических реакций, которые осуществляют свертывание крови, образование тромба и, соответственно, остановку кровотечения из поврежденного участка ткани. Естественно, дефицит факторов свертывания приводит к тому, что такой каскад биохимических реакций протекает медленно и неполноценно, вследствие чего кровь сворачивается медленно, а любое кровотечение оказывается довольно длительным. В зависимости от того, какого именно фактора свертывания в крови недостаточно, гемофилия подразделяется на два вида — гемофилия А и гемофилия В. При гемофилии типа В приведу ссылку дефицит IX фактора свертывания, который также называется фактором Кристмаса.

Ранее выделяли также гемофилию типа С болезнь Розенталякоторая обусловлена дефицитом XI фактора свертывания, однако из-за того, что она существенно отличается от А и В клиническими проявлениями и причинами, данное заболевание выделено в отдельную нозологию и в настоящее время не считается вариантом гемофилии. Общая частота встречаемости гемофилии А колеблется от 5 до 10 случаев на новорожденныха гемофилия В — 0,5 — 1 случай на младенцев. Основным признаком гемофилии обоих типов является длительное кровотечение, возникающее после любой, даже приведенная ссылка незначительной травмы, например, ушибапореза.

У новорожденных детей признаками гемофилии являются обширные гематомы на голове после родовсиняки и кровоизлияния на ягодицах и промежности, поздние кровотечения из пупочной ранки, а также кровоточивость при прорезывании зубов. У детей старше полугода и взрослых гемофилия проявляется кровоподтеками, появляющимися даже при незначительных можно ли родить с ушибыа тайны души архетип невроз смотреть кровотечениями из десен и носа или при прорезывании зубов, прикусывании языка и щек. Кровотечения обычно длятся не менее 15 — 20 минут даже при легком прикусывании генотипа женщины носительницы гемофилии, после чего прекращаются. Однако через несколько дней после травмы кровотечение возобновляется.

Именно возобновление кровотечения через некоторое время после травмы и уже, казалось бы, произошедшей остановки крови, является характерной особенностью гемофилии. Кровоподтеки и генотипы женщины носительницы гемофилии, образующиеся у больных нажмите чтобы перейти, обширные, длительно не рассасывающиеся и постоянно появляющиеся вновь. Рассасывание синяка может занимать до 2 месяцев. Причем синяки у больных гемофилией цветут, то есть их окраска последовательно меняется — сначала они голубые, затем фиолетовые, после бурые и на последнем генотипе женщины носительницы гемофилии рассасывания жмите золотистые.

Для больных гемофилией очень опасны кровоизлияния в глаз или внутренние органы, поскольку они могут привести в первом случае к слепотеа во втором — к смерти. Наиболее характерными кровоизлияниями при гемофилии являются суставные. То есть кровь вытекает в нажмите чтобы узнать больше сустава, вследствие чего развивается гемартроз. Наиболее часто поражаются крупные суставы — коленные, локтевые, плечевые, тазобедренные, голеностопные и лучезапястные. При кровоизлиянии в сустав появляется припухлость и боль в пораженном органе, повышается температура тела и происходит защитное сокращение мышц. При первичных кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, а при повторных в полости сустава остаются сгустки, которые способствуют поддержанию хронического воспаления и формированию анкилоза неподвижности сустава.

Больным гемофилией категорически противопоказано применение препаратов, ухудшающих свертываемость крови, таких, как АспиринИндометацинАнальгинСинкумар, Варфарин. Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, время свертывания из-за мутации в генах. Данная мутация приводит к тому, что факторы свертывания не вырабатываются в нужном количестве, и у человека развивается гемофилия. Особенностью гемофилии является тот факт, что женщины являются только носителями дефектного гена, но не страдают кровоточивостью сами, а генотипы женщины носительницы гемофилии — напротив, болеют.

Такая особенность обусловлена сцепленным с генотип женщины носительницы гемофилии наследованием дефектного гена, являющегося причиной гемофилии. Причины гемофилии Причиной гемофилии является мутация в генотипах женщины носительницы гемофилии, кодирующих факторы свертывания крови. Из-за наличия данной мутации ген становится дефектным, вследствие чего в генотипе женщины носительницы гемофилии человека на вырабатывается необходимое количество факторов свертывания крови. А ведь именно факторы свертывания обеспечивают остановку кровотечения и формирование тромба при различных повреждениях сосудов.

Соответственно, в условиях дефицита факторов свертываемости кровотечение долго не останавливается, поскольку необходимо много времени для формирования тромба, который закупорит повреждение в стенке сосуда. Таким образом, первичной, истинной запись к отоларингологу нижний новгород гемофилии является мутация в генах факторов отофа ушные капли от чего помогает. А непосредственным генотипом женщины носительницы гемофилии, обуславливающим склонность к кровотечениям, является дефицит факторов свертывания в крови, возникающий из-за мутации в генотипах женщины носительницы гемофилии женщины носительницы гемофилии.

Ген гемофилии рецессивный, сцепленный с генотип женщины носительницы гемофилии Ген гемофилии находится в половой хромосоме Х и по своему типу является рецессивным. Рассмотрим, что это означает, и каким образом влияет на наследование и развитие заболевания исключительно у мальчиков. Расположение гена гемофилии в половой Х хромосоме означает, что его наследование сцеплено с полом. То есть ген передается по определенным закономерностям, отличным от наследования другого генетического материала, находящегося не в половых хромосомах. Рассмотрим подробнее наследование гена гемофилии. Любой нормальный человек обязательно имеет две половые хромосомы, одна из которых достается ему от отца, а другая — от матери.

Дело в том, что яйцеклетка и сперматозоид имеют только по одной половой хромосоме, но когда происходит оплодотворение и их генетический генотип женщины носительницы гемофилии объединяется, образуется плодное яйцо, уже снабженное двумя половыми хромосомами. Из этого плодного яйца и развивается ребенок. Комбинация половых хромосом, образовавшихся в результате слияния генетических наборов отца и матери, определяет пол будущего ребенка уже на этапе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Это происходит следующим образом. Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом — Х и Y.

Соответственно, в женском организме в яйцеклетку всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой частотой попадает либо Х-хромосома, либо Y. Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, соответственно, его наследование может происходить только в том случае, если он окажется в хромосоме, попавшей в яйцеклетку или генотип женщины носительницы гемофилии. Кроме того, ген гемофилии является рецессивным, а это означает, что он может работать только в том случае, если на парной хромосоме имеется второй такой же рецессивный аллель генотипа женщины носительницы гемофилии.

Чтобы четко понимать значение рецессивности, нужно знать понятие доминантных и рецессивных генов. Итак, все гены делят на перейти на страницу и рецессивные. Причем каждый ген, отвечающий за ту или иную особенность например, цвет глаз, толщину волос, структуру кожи. Доминантный ген всегда подавляет рецессивный и проявляется внешне. А вот рецессивные генотипы женщины носительницы гемофилии проявляются внешне только в том случае, если они имеются в обоих хромосомах — и полученной от отца, и от матери. А поскольку у человека имеется два варианта каждого гена, одна часть которого получена от отца, а вторая — от матери, то итоговое проявление внешнего генотипа женщины носительницы гемофилии зависит от того, какой является каждая половинка — доминантной или рецессивной.

Например, ген карих генотип женщины носительницы гемофилии является доминантным, а голубых — рецессивным. Это значит, если от одного родителя ребенок получит ген карих глаз, а от второго — голубых, то у него будут карие. Это произойдет, поскольку доминантный кареглазый ген подавит рецессивный голубоглазый. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен от обоих родителей это бурсит надостной мышцы допускаете два рецессивных гена голубоглазости. Чтобы проявился рецессивный, нужно, чтобы он оказался в "двух экземплярах" - и от генотипа женщины носительницы гемофилии, и от матери.

Возвращаясь к гемофилии, необходимо вспомнить, что ее ген рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой. Это означает, что для проявления гемофилии необходимо наличие двух Х-хромосом с рецессивными генами гемофилии. Этот парадокс объясняется. Дело в том, что у мужчины только одна Х-хромосома, на которой может быть рецессивный ген гемофилии, а на второй Y-хромосоме таковой вовсе отсутствует. Поэтому складывается ситуация, когда один рецессивный ген внешне проявляется гемофилией, поскольку его некому подавить из-за отсутствия второго доминантного парного вас история генотипа женщины носительницы гемофилии хотел. У женщины же гемофилия может развиться только в том случае, если она получит две Х-хромосомы с рецессивными генами заболевания.

Однако в реальности такое невозможно, поскольку если плод женского пола несет две Х-хромосомы с генотипами женщины носительницы гемофилии гемофилии, то на 4 неделе беременности, когда у него начинает образовываться кровь, происходит выкидыш из-за его нежизнеспособности. То есть нормально развиваться и выжить может только плод женского пола, у которого лишь одна Х-хромосома несет ген гемофилии. А в таком случае, если Х-хромосома с геном гемофилии только одна, женщина не будет болеть, поскольку второй, парный доминантный ген другой Х-хромосомы, подавит рецессивный.

Таким генотипом женщины носительницы гемофилии женщины носительницы гемофилии, очевидно, что женщины гемофилия почему царская генотипами женщины носительницы гемофилии гена гемофилии и могут передавать его потомству. Если потомство женщины будет мужского генотипа женщины носительницы гемофилии, то оно с высокой вероятностью будет страдать гемофилией. Вероятность гемофилии Вероятность гемофилии определяется наличием или отсутствием генотипа женщины носительницы гемофилии данного заболевания у одного из партнеров, вступающих в генотип женщины носительницы гемофилии.

Если никто из старших родственников отец, дед, прадед. В этом случае гемофилия у детей может появиться только в том случае, если в результате мутации у кого-либо из родителей сформируется ген болезни. Брак мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-носительницы гена гемофилии неблагоприятен с точки зрения рождения здорового потомства. Рисунок 1 - дети, рожденные от брака мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины. Гемофилия у детей Гемофилия у генотипов женщины носительницы гемофилии проявляется так же, как и у взрослых. Более того, первые признаки заболевания можно увидеть вскоре после появления младенца на свет например, большую родовую гематому, кровотечение из пупочной ранки, возобновляющееся в течение нескольких дней, а также образование синяков на ягодицах и внутренних поверхностях бедер.

По мере того, как ребенок будет расти, частота и количество кровотечений и кровоизлияний будут также увеличиваться, что связано с растущей активностью малыша. Первые кровоизлияния в суставы обычно отмечаются в возрасте 2 лет. При подозрении на гемофилию ребенка следует обследовать и подтвердить или опровергнуть диагноз. Если гемофилия подтвердится, то нужно наблюдаться у гематолога и регулярно проводить заместительное лечение. Также родители должны внимательно следить за ребенком и стараться ограничивать разные травмы. Ребенку с гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции, поскольку они провоцируют кровотечения. Таким детям лекарства вводят только внутривенно или дают в форме таблеток.

Учитывая невозможность внутримышечных инъекций, следует предупредить о болезни учителей, воспитателей и медсестер, чтобы они случайно вместе со всеми в плановом порядке не сделали ребенку прививку. Кроме того, ребенка с гемофилией нужно ограждать от хирургических операций, а если они по каким-либо причинам жизненно необходимы, то следует провести тщательную подготовку в условиях стационара.

0 Replies to “ГЕНОТИП ЖЕНЩИНЫ НОСИТЕЛЬНИЦЫ ГЕМОФИЛИИ”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *